SẮT VÀ ĐIỆN DI HUYẾT SẮC TỐ

A. Ferritin huyết thanh 1. Định nghĩa: là 1 protein mang sắt ở bên trong.

• Được tổng hợp bởi đại thực bào ở tuỷ xương và tế bào gan

• Giữ sắt ở bên trong, dạng không độc (non toxic form)

• Đại thực bào ở tuỷ xương là nơi tích luỹ chủ yếu ferritin. Hầu hết sắt trong đại thực bào có nguồn gốc từ quá trình thực bào hồng cầu già

• Nồng độ ferritin trong huyết thanh có mối tương quan với kho ferritin dự trữ trong đại thực bào: 1µg/L ferritin huyết thanh ~ 8mg sắt dự trữ

• Sự tổng hợp ferritin trong đại thực bào và tế bào gan TĂNG khi viêm, bởi vì trong viêm giải phóng ra interleukin-6

2. Giảm nồng độ ferritin huyết thanh là 1 chẩn đoán của thiếu sắt. 3. Tăng ferritin huyết thanh gặp trong các bệnh lý mạn tính và bệnh lý quá tải sắt. 4. Hemosiderin là một sản phẩm không hoà tan của sự thoái biến ferritin trong lysosomes. Đây là một dạng dự trữ sắt khác của cơ thể.

• Khác với ferritin, hemosiderin không lưu hành trong huyết thanh

• Hemosiderin là các hạt bắt màu vàng nâu với phương pháp nhuộm Hemotoxylin-eosin ở mô, và là những hạt màu xanh với phương pháp nhuộm Xanh Prussian

• Sự tăng và giảm hemosiderin có mối tương quan với sự thay đổi kho dự trữ ferritin trong tuỷ xương

B- Sắt huyết thanh 1. Định nghĩa: Chính là sắt được gắn với transferrin lưu hành trong huyết thanh.

• Transferrin là 1 protein vận chuyển sắt trong huyết thanh, được tổng hợp ở gan.

2. Nồng độ sắt huyết thanh bình thường khoảng 100µg/dL 3. Lượng sắt đi đến đại thực bào ngang bằng với lượng sắt rời khỏi đại thực bào (khi thoái hoá các đại thực bào già cỗi) để gắn với transferrin. 4. Giảm nồng độ sắt huyết thanh gặp trong thiếu sắt. 5. Tăng nồng độ sắt huyết thanh gặp trong các bệnh lý quá tải sắt Ví dụ trong bệnh sideroblastic anemia (thiếu máu nguyên bào sắt), hemochromatosis (bệnh nhiễm sắc tố sắt mô).

C- TIBC (Total iron binding capacity - Khả năng gắn sắt toàn phần) 1. Định nghĩa: Khả năng gắn sắt toàn phần (TIBC) là tổng lượng sắt huyết thanh (Fe gắn với transferrin) và khả năng gắn sắt không bão hoà (UIBC).

• Bình thường, chỉ có 1/3 các vị trí của transferrin được gắn với Fe3+. UIBC là số lượng sắt có thể gắn thêm được với transferrin.

• Như vậy, TIBC là nồng độ sắt tối đa mà transferrin có khả năng gắn.

• TIBC có mối tương quan với nồng độ transferrin.

• Nồng độ TIBC bình thường ~ 300µg/dL

2. Mối quan hệ giữa sự tổng hợp transferrin với kho ferritin dự trữ trong tuỷ xương.

• Giảm kho ferritin dự trữ dẫn tới tăng tổng hợp transferrin ở gan: Tăng transferrin và TIBC gặp trong thiếu sắt.

• Tăng kho ferritin dự trữ dẫn tới giảm tổng hợp transferrin ở gan: Giảm transferrin và TIBC gặp trong thiếu máu do bệnh lý mạn tính (anemia of chronic disease, bệnh lý quá tải sắt ( ví dụ sideroblastic anemia, hemochromatosis)

3. Chức năng chủ yếu của transferrin là vận chuyển Fe3+ đến các tiền hồng cầu trong tuỷ xương. - Sắt gắn với transferrin có nguồn gốc từ đại thực bào tuỷ xương và tá tràng (nơi hấp thu sắt chủ yếu từ thức ăn).

D - Độ bão hoà transferrin (Tfs-Transferrin saturation hay độ bão hoà sắt (iron saturation) 1. Định nghĩa: Tfs là tỷ lệ % vị trí sắt đã gắn với transferrin. Nó được tính bằng công thức: %Tfs = nồng độ sắt huyết thanh/TIBC x 100.

Ví dụ: Fe huyết thanh = 100µg/dL TIBC=300µg/dL ===> Tfs=100/300 x 100 = 33%

2. Giảm Tfs gặp trong thiếu máu do thiếu sắt và thiếu máu do bệnh lý mạn tính. 3. Tăng Tfs gặp trong bệnh lý quá tải sắt.

Hình A: Trường hợp bình thường Hình B: Trường hợp thiếu sắt Hình C: Trường hợp Thiếu máu trong bệnh lý mạn tính Hình D: Trường hợp quá tải sắt Hàng ngày lượng sắt rời đại thực bào cân bằng với lượng sắt đến đại thực bào. Sắt đến đại thực bào có nguồn gốc từ sự thực bào hồng cầu già và phân giải nhân heme thành sắt (sắt gắn với ferritin trong đại thực bào ) và protoporphyrin. Sau đó protoporphyrin được chuyển thành bilirubin tự do.

Chú ý rằng ferritin trong đại thực bào có cơ chế điều hoà ngược âm tính với sự tổng hợp transferrin ở gan. Nếu kho ferritin giảm, gan tổng hợp nhiều transferrin hơn. Nếu kho ferritin tăng, gan giảm tổng hợp transferrin.

E-Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin electrophoresis) 1. Điện di HST thường được sử dụng để phát hiện các bệnh lý về rối loạn hemoglobin.

• Bất thường cấu trúc chuỗi globin: bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease)

• Bất thường về tổng hợp chuỗi globin: bệnh Thalassemia

2. Các loại Hb bình thường - HbA: gồm 2 chuỗi α/ 2 chuỗi β , chiếm 97%Hb ở người lớn - HbA2: gồm 2 chuỗi α/ 2 chuỗi δ, chiếm 2%Hb ở người lớn - HbF: gồm 2 chuỗi α/ 2 chuỗi γ, chiếm 1%Hb người lớn

Lê Văn Công

Tài liệu tham khảo: Rapid Review Pathology 4th Edition