TRIPLE TEST - XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI NHI TRƯỚC SINH QUAN TRỌNG

1. Xét nghiệm tầm soát dị tật trước sinh triple test là gì?

Xét nghiệm tầm soát dị tật trước sinh, hay còn gọi là triple test, xét nghiệm phân tích khả năng thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan tới các bất thường cấu trúc gen, bằng cách đo lường nồng độ 3 chất trong máu của thai phụ, đó là:

• AFP: là protein do bào thai sản xuất. Khi AFP tăng cao trong máu thì thai nhi có khả năng mắc các dị tật bẩm sinh, như dị tật ống thần kinh (neural tube defects), dị tật thành bụng (abdominal wall defects).

• HCG: là hormone được sản xuất bởi bào thai. Khi nồng độ HCG giảm, báo hiệu sự phát triển không bình thường của thai, ví dụ như xảy thai hoặc chửa ngoài tử cung. Nồng độ HCG cao có thể gặp trong chửa trứng, đa thai.

• Estriol: là một dạng của Estrogen, được sản xuất bởi thai nhi và rau thai. Khi nồng độ estriol giảm, thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, nguy cơ này tăng lên khi AFP giảm và HCG tăng.

Xét nghiệm sàng lọc triple test được thực hiện trên mẫu máu của thai phụ đang mang thai từ tuần 15-20, nhưng tối ưu nhất là tuần thứ 16-18. Bộ xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh khác có thể sử dụng là xét nghiệm sàng lọc bộ 4 yếu tố (the quadruple marker screen test), bằng cách đo thêm một chất nữa là inhibin A, một protein được sản xuất bởi rau thai và buồng trứng.

2. Xét nghiệm Triple test có thể sàng lọc những dị tật bẩm sinh nào ở thai nhi?

Khi kết quả triple test bất thường thì thai nhi có thể gặp các nguy cơ sau:

• Dị tật ống thần kinh: tật nứt đốt sống, quái thai không não

• Đa thai: như mang thai đôi hoặc ba

• Hội chứng Down: Trisomy 21 – ba nhiễm sắc thể số 21

• Hội chứng Edwards: Trisomy 18 – ba nhiễm sắc thể số 18

3. Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc triple test? Tất cả phụ nữ mang thai từ tuần 15-20 đều nên thực hiện xét nghiệm triple test. Đặc biệt ở nhóm thai phụ sau đây:

• Từ 35 tuổi trở lên

• Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh

• Đái tháo đường và sử dụng insulin

• Tiếp xúc với phóng xạ liều cao

• Nhiễm virus trong thời kỳ mang thai

• Kết quả xét nghiệm triple test được bác sỹ sử dụng như thế nào?

4. Cách đọc kết quả như thế nào?

- Kết quả xét nghiệm triple test cho biết thai nhi có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh như tật nứt đốt sống, hội chứng Down,… hay không.

Đây không phải là một xét nghiệm mang tính chẩn đoán xác định, mà chỉ đơn thuần cho biết khả năng có thể xảy ra.

- Khi đánh giá kết quả triple test, cần xem xét thêm một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm như:

• Cân nặng thai phụ

• Dân tộc

• Tuổi

• Có bị bệnh đái tháo đường hay không

• Tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm

• Mang thai đơn hay đa thai

 - Kết quả xét nghiệm thể hiện 3 thông tin quan trọng sau: 

• Giá trị định lượng AFP, HCG và Estriol (E3)

• Chỉ số nguy cơ mắc dị tật thai nhi, thể hiện dạng 1/A. Chỉ số 1/A sau đó sẽ được so sánh với ngưỡng cut-off (ngưỡng so sánh chuẩn) để đưa ra kết luận khả năng thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh.

Trục ngang thể hiện giá trị nguy cơ, trục dọc thể hiện ngưỡng cut-off

• Ngưỡng cut-off là mức tỷ lệ chuẩn để đánh giá khả năng mắc bệnh của thai nhi, thể hiện dạng 1/B. Ngưỡng cut-off này sẽ phụ thuộc vào máy phân tích, hội chứng được sàng lọc.

 - Cách đọc kết quả và kết luận: Chỉ số 1/A của thai thụ sẽ được so sánh với chỉ số cut-off 1/B

• Nguy cơ thấp: Nếu 1/A < 1/B thì thai nhi có nguy cơ thấp với hội chứng được sàng lọc

• Nguy cơ cao: Nếu 1/A > 1/B thì thai nhi có nguy cơ cao với hội chứng được sàng lọc

Ví dụ:

• Kết quả xét nghiệm triple có nguy cơ với hội chứng Down là 1/150, nguy cơ với hội chứng Edward là 1/250.

• Ngưỡng cut-off thể hiện cho hội chứng Down là 1/60, hội chứng Edward là 1/500

• Sau khi so sánh kết quả triple test với ngưỡng cut-off của hội chứng thì: Thai phụ có nguy cơ thấp với hội chứng Down (1/150 < 1/60) và có nguy cơ cao với hội chứng Edward (1/250 > 1/500).

5. Cần làm gì tiếp theo khi có kết quả xét nghiệm triple test

• Nếu thai phụ được xếp vào nhóm nguy cơ thấp, thì sẽ được tiếp tục thực hiện thăm khám bình thường. Tuy nhiên có khoảng 5% kết quả âm tính giả, nên thai phụ vẫn cần siêu âm đúng hẹn để theo dõi sự phát triển của thai.

• Nếu thai phụ được xếp vào nhóm nguy cơ cao với dị tật nào đó. Trong trường hợp này, thai phụ cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác, đó có thể là xét nghiệm không xâm lấn Panorama hoặc xét nghiệm xâm lấn chọc dịch ối.

• Xét nghiệm không xâm lấn Paronama được thực hiện trên máu thai phụ, Paronama test phân tích cff-DNA, là một loại DNA tự do của thai nhi lưu thông vào trong máu mẹ. Paronma test cho kết quả đánh giá dị tật thai nhi chính xác > 99%, xét nghiệm này rất an toàn nên thai phụ không cần lo lắng tới các rủi ro cho cả bản thân và thai nhi.

• Xét nghiệm xâm lấn chọc dịch ối sẽ dùng kim tiêm để lấy dịch ối trong tử cung làm xét nghiệm. Với kỹ thuật này sẽ có một số nguy cơ đối với thai phụ như rò dịch ối, nguy cơ sảy thai 1%, nhiễm khuẩn,.... Vì vậy thai phụ cần được giải thích rõ về lợi ích, cũng như nguy cơ của 2 phương pháp nêu trên để cân nhắc lựa chọn phù hợp.

• Triple test cần kết hợp với siêu âm thai để kiểm tra cấu trúc sọ và xương sống của thai nhi, xác định tuổi thai nhi, từ đó làm tăng khả năng chính xác của xét nghiệm.

Lê Văn Công

Tài liệu tham khảo: 1. Triple Marker Screen Test - Healthline 2. Panorama NIPT (9-40 Weeks) 3. 16 - 18 TUẦN LÀM NGAY XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRIPLE TEST! - BIONET